Marina Cerrone, Massimiliano Grillo, Silvia G. Priori

La sindrome di Brugada è una malattia aritmogena, caratterizzata da un peculiare pattern elettrocardiografico, rappresentato da BBD completo o incompleto e da sopraslivellamento del tratto ST. È una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che causa sincopi o arresto cardiaco in individui giovani con cuore strutturalmente sano. L’unico gene finora scoperto come responsabile della patologia è il gene SCN5A, che codifica il canale ionico cardiaco per la corrente depolarizzante di sodio INa. Lo stesso gene è responsabile anche della forma LQT3 della sindrome del QT lungo. Tuttavia, solo il 20-25% dei casi di sindrome di Brugada presenta mutazioni su questo gene. Inoltre, il quadro clinico della malattia è complesso, in quanto frequentemente il pattern elettrocardiografico tipico non è presente in basale e deve essere ricercato mediante test provocativi farmacologici, con flecainide o ajmalina. Dal momento che non esiste una terapia medica efficace per la malattia, l’unica possibilità di intervento terapeutico è rappresentata dall’impianto di ICD. È diventato quindi fondamentale ricercare gli strumenti che possano fornire informazioni adeguate per la stratificazione del rischio in questi pazienti, in modo da identificare quali siano realmente candidati all’impianto di ICD. La stimolazione elettrica programmata non si è al momento dimostrata un esame efficace. Un recente studio su 200 pazienti ha dimostrato che la presenza spontanea del pattern ECGrafico e un’anamnesi di sincope rappresentano i più precisi predittori di arresto cardiaco. Questa rassegna presenta gli aspetti clinici e fisiopatologici della sindrome di Brugada, i nuovi criteri diagnostici e di stratificazione prognostica per orientare nella gestione clinica di questi pazienti.