Paralisi periodica ipokaliemica familiare: insolita complicanza aritmica in una malattia molto rara

La paralisi periodica ipokaliemica familiare è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da attacchi di paralisi muscolare, associata a un marcato abbassamento dei valori plasmatici di potassio; è basata su una mutazione del gene CACNA 1S, che codifica per i canali del calcio della muscolatura scheletrica (forma più frequente), e del gene SCN4A, che codifica per i canali del sodio (10% dei casi). In letteratura sono riportati pochi casi in cui la patologia si manifesta con coinvolgimento cardiaco e aritmie. Riportiamo il raro caso di un paziente portatore di una mutazione del gene SCN4A, che ha presentato un attacco di paralisi muscolare associata a estrema bradicardia e arresto sinusale sincopale, trattato con elettrostimolazione cardiaca temporanea.